Avaliação clínica: no caso de crianças pequenas ou lactentes, esses achados podem não estar presentes
✓ Presença de xantomas eruptivos em tronco, abdômen, raízes dos membros superiores, inferiores e nádegas;
✓ Presença de lipemia retinalis;
✓ Irritabilidade;
✓ Dores abdominais recorrentes;
✓ Pancreatites isoladas ou de repetição;
✓ Sintomas neurológicos ou alterações cognitivas;
✓ História de consanguinidade entre os pais.