O teste genético mostra:
Homozigose para variantes patogênicas, no gene LPL
OU
Homozigose para variantes patogênicas, no gene APOC2, APOA5, GPIHBP1, ou LMF1
OU
Heterozigoto composto ou heterozigoto duplo para variantes patogênicas no gene LPL, APOC2, APOA5, GPIHBP1, ou LMF1